A deficiencia de AAT - no apuro respiratorio non sempre pensamos no asma

Os síntomas son similares, pero as causas son moi diferentes: falta de aire, falta de aire, tose e expectoración adoitan atribuírse a un alto consumo de tabaco ou asma. Tales dificultades respiratorias tamén poden ser unha indicación dunha enfermidade hereditaria rara. Chamada a deficiencia de alfa-1-antitripsina (deficiencia de AAT) ou deficiencia de inhibidor de proteasa alfa-1 (deficiencia API), o corpo carece dunha importante proteína que protexe o tecido pulmonar do ataque de certas enzimas degradantes. No peor dos casos, pode xurdir o enfisema pulmonar, que é unha hiperinflación crónica dos pulmóns.

Déficit AAT: perigoso, pero pouco coñecido

A enfermidade aínda é moi pouco coñecida, tanto para enfermos como para médicos. O resultado: Moitas persoas con deficiencia de AAT non son tratadas nin maltratadas. Pero só cun tratamento óptimo é a esperanza de vida dos afectados entre 60 e 68 anos, en fumadores é de aproximadamente 50 anos, moito menor. Polo tanto, é importante que a enfermidade se detecte e trate precozmente.

Trastorno xenético

Estímase que preto de 10.000 persoas en Alemaña teñen un severo AAT-Magel. Non obstante, dado que os síntomas son similares aos da asma e da bronquite crónica, a enfermidade aínda está gravemente diagnosticada baixo. Un diagnóstico correcto realízase só en Alemania nun 25 por cento dos casos.

A deficiencia de AAT está determinada xeneticamente: a información xenética mutante provoca unha síntese ou liberación da alfa-1-antitripsina diminuída ou defectuosa na súa forma activa. O resultado é un nivel reducido no suero sanguíneo, que está asociado cun alto risco para o desenvolvemento do enfisema pulmonar.

Estruturas de tecido importantes como os alvéolos non están protexidas contra as enzimas que degradan a proteína. Os pulmóns son entón destruídos gradualmente. Para aqueles entre as idades comprendidas entre os 30 e 40, o risco de sufrir un dano pulmonar grave é particularmente alto.

O fígado - en que AAT normalmente sintetízase - tamén se ve afectado pola deficiencia de AAT. En vez de AAT, produce unha gran cantidade de proteínas mutadas que non se poden procesar. Como resultado, aproximadamente o 25 por cento das persoas con deficiencia de AAT desenvolven cirrose no fígado. O risco de desenvolver cancro de fígado tamén é significativamente maior.

É importante o diagnóstico e tratamento precoz

Dado que o dano pulmonar non se pode revertir, o diagnóstico precoz e o tratamento son cruciales. Deste xeito, pódense tomar medidas preventivas a tempo: deixar de fumar e evitar a contaminación do aire, po, situacións estresantes e actividades físicamente extenuantes. As persoas afectadas tamén teñen que ter coidado coas infeccións estresantes.

Quen debe ser probado pola deficiencia de AAT?

Os seguintes grupos de persoas deben ser probados para a AAT:

  • En calquera caso, todos os pacientes con EPOC e asmáticos para os que a terapia máxima de asma non axudou.
  • Ademais, pacientes con bronquios dilatados, aínda que non teñan factores de risco especiais.
  • Dado que a deficiencia AAT é unha enfermidade hereditaria, tamén deben examinarse as persoas con deficiencia de AAT.

A enfermidade é fácilmente detectada mediante unha proba de sangue.

Para tratar ben con infusións

En pacientes con insuficiencia cardíaca grave, a proteína protectora desaparecida pode ser substituída por infusións. A AAT por esta chamada terapia de substitución provén do plasma sanguíneo das persoas sanas. A infusión aumenta o nivel de AAT no soro sanguíneo ata tal punto que non destrúe os alvéolos. Isto estabiliza a función pulmonar e impide que as queixas existentes empeoren aínda máis.

A terapia debe realizarse unha vez por semana e leva uns 15 minutos coa preparación máis moderna.

O transplante de órganos como medida salvavidas

No caso de secuelas severamente avanzadas de deficiencia de AAT, o trasplante de órganos pode ser unha medida de salvar vidas. En concreto, as secuelas da deficiencia de AAT afectan os pulmóns e o fígado.

O dano consecuente graves da deficiencia de AAT é notablemente notable nos pulmóns. Se se agotan todas as outras opcións de tratamento, os enfermos poden ser axudados baixo certas condicións mediante un trasplante de pulmón.

Nun hígado severamente danado polas secuelas, un trasplante de fígado é un método plausible e habitualmente prolongador de vida. Dado que a AAT se pode producir tras un ou tres días polo fígado utilizado, tal transplante xeralmente significa cura. O dano pulmonar xa existente debido á deficiencia AAT non pode ser corrixido por un novo fígado.

Comparte con amigos

Deixe o seu comentario